Saltar para: Post [1], Pesquisa e Arquivos [2]

Centro Recursos e Formação - Associação Portuguesa de Investigação Educacional

Sempre no sentido do esclarecimento, da partilha e da formação.

Centro Recursos e Formação - Associação Portuguesa de Investigação Educacional

Sempre no sentido do esclarecimento, da partilha e da formação.

Avaliação Individual da Acção nº4

O Síndrome de X-Frágil (SXF)é uma doença genética hereditária causada por uma mutação no gene denominado Fragile Mental Retardation 1 (FMR1), localizado no cromossoma X do código genético humano (DNA), dando origem a anomalias nos indivíduos, desde dificuldades ligeiras ao atraso mental profundo.

As pessoas com Síndrome de X-Frágil não produzem a proteína FMRP, o que leva a que o gene FMR1 não apresente 6 a 53 repetições do codão Citosina-Guanina-Guanina como seria considerado normal, mas mais de 200 repetições quando há pré-mutação e 230 quando a mutação é completa. Na primeira os sintomas estão geralmente “adormecidos”, manifestando-se quando a mutação se revela completa.

Esta síndrome pode afectar todas as famílias e ambos os sexos, porém, é no sexo masculino que afecta mais frequentemente e em maior gravidade. As mulheres (XX) possuem geneticamente dois cromossomas X, o que permite que o gene FMR1 mutado de um cromossoma X seja compensado pelo gene normal do outro cromossoma X, o que não acontece no sexo masculino (XY), resultando uma maior incidência nos homens.

Classificada muitas vezes como causa de um atraso global de desenvolvimento, engloba o aparecimento de determinadas características físicas  ex.: aquisição tardia de posturas; macrocefalia; rosto alongado e estreito; má oclusão dentária; - comportamentais e emocionais  ex.: hipersensibilidade a estímulos diversos; hiperactividade e pouca capacidade de concentração; onicofagia; humor instável; traços de excessiva timidez e inibição social; - intelectuais e de desenvolvimento cognitivo  dificuldades na linguagem, no processamento de informação, em resolver situações problemáticas abstractas e complexas. No entanto, as crianças, jovens e adultos com esta problemática não recuam nas aptidões já adquiridas, necessitam apenas de mais tempo para conquistar algumas capacidades, desenvolvem-se a um ritmo próprio.

Deste modo, considero importante os profissionais saltarem a barreira do "desconhecido" e dotarem-se de informação para que as crianças, jovens, adultos e suas famílias sejam melhor compreendidas e apoiadas, possibilitando mais respostas de intervenção na sociedade e permitindo que os portadores de X-frágil possam ir tão longe quanto possível no seu desenvolvimento.

Autoria: Manuela Oliveira (Psicóloga Clínica)

Data: Fevereiro de 2007