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Centro Recursos e Formação - Associação Portuguesa de Investigação Educacional

Sempre no sentido do esclarecimento, da partilha e da formação.

Centro Recursos e Formação - Associação Portuguesa de Investigação Educacional

Sempre no sentido do esclarecimento, da partilha e da formação.

Avaliação Individual da Acção nº4

A grande importância do diagnóstico específico do Síndrome X-Frágil vem do facto de que todos os casos são hereditários e familiares. A pré-mutação pode ser transmitida ao longo de várias gerações de uma família, até que um dos seus membros seja afectado. O diagnóstico estabelece a oportunidade valiosa de fazer estudos na família, para identificar outros membros que possam estar afectados ou ser apenas portadores, e de fazer um aconselhamento genético.

Uma criança com síndrome X-Frágil apresentará sempre um comprometimento na área cognitiva, que poderá ir desde dificuldades de aprendizagem até a diferentes níveis de deficiência mental. Estas crianças deverão ter um acompanhamento médico e educativo o mais precoce possível e em várias vertentes. No Jardim de Infância e Escola, deverão ser integradas junto dos seus pares da mesma idade e beneficiarem de apoio educativo individualizado que dê resposta às suas necessidades educativas. Muitos destes alunos necessitam ainda de terapia psicomotora e terapia da fala.

Com uma intervenção precoce e adequada é possível desenvolver as áreas fortes de cada criança e minimizar as suas áreas fracas.

Estas crianças deverão ter oportunidade de vivenciar experiências adequadas ao seu nível de desenvolvimento nas diferentes áreas, que lhe permitam obter sucesso, desenvolver a sua autonomia e a confiança em si próprias.

O desenvolvimento do ser humano processa-se ao longo do tempo e a partir de interacções continuadas entre os indivíduos e os seus contextos. São os contextos em que as pessoas se encontram integradas que proporcionam os recursos, os meios e as relações que permitem o desenvolvimento. Nos diferentes contextos, cada indivíduo estabelece relações com uma rede de outras pessoas a quem se encontra ligado, estas redes sociais poderão providenciar apoios e contribuir de forma positiva para a resolução de situações problemáticas que estas crianças e suas famílias possam ter que enfrentar.

 

Autoria: Anabela Lourenço (Educadora de Infância)

Data: Fevereiro de 2007

Avaliação Individual da Acção nº4

A Intervenção em Alunos com X-Frágil

 

 

A Síndrome do X-Frágil é uma doença de origem genética. As pessoas afectadas apresentam um atraso no desenvolvimento mental, que vai desde dificuldades ligeiras de aprendizagem até atraso mental profundo, associados a problemas emocionais, comportamentais e físicos. Trata-se de uma doença que afecta ambos os sexos, sendo o sexo masculino o mais atingido.

A nível comportamental e emocional encontram-se alterações de conduta, nomeadamente, uma hipersensibilidade a estímulos visuais e tácteis, a ruídos e odores; hiperactividade e capacidade de concentração diminuída; movimentos estereotipados; onicofagia (comer unhas); conduta tipo autista; comportamentos perseverativos; ansiedade social; aversão ao contacto visual e humor instável.

Ao nível do desenvolvimento cognitivo, encontram-se complicações na área da linguagem, inclusive as dificuldades de comunicação, alteração na programação e execução da fala, sendo esta repetitiva e incoerente. Encontram-se também comprometidos os processos e habilidades mentais, devido a um atraso intelectual de leve a profundo, dificuldade em assimilar noções abstractas, assim como generalizar e aplicar informações a situações novas. 

O planeamento da educação das crianças afectadas com X-Frágil, deve ser o mais precoce possível, envolvendo uma equipa multidisciplinar, de forma a maximizar as capacidades cognitivas, comportamentais e emocionais destas crianças.

 

Autoria: Cátia Mateus (Professora)

Data: Fevereiro de 2007

Avaliação Individual da Acção nº4

O Síndrome de X Frágil é uma condição genética herdada, produzida pela presença de uma alteração molecular ou mesmo de uma quebra na cadeia do cromossoma X, condição esta associada a problemas de comportamento e aprendizagem.

A doença é mais frequente no género masculino que no género feminino, uma vez que nos homens existe apenas um cromossoma X e nas mulheres existem dois cromossomas X, sendo por isso o índice de doentes mais baixo.

Os graus de deficiência nas crianças são muito variados. Os graus mais leves são compatíveis com uma boa habilidade verbal e uma rápida apreensão dos estímulos ambientais, logo a aprendizagem nesses casos é boa.

Quase todos os pacientes apresentam problemas de atenção e hiperactividade, por vezes ansiedade e comportamentos obsessivos, assim como podem manifestar oscilações de humor e agressividade.

Uma vez que é difícil reconhecer este tipo de casos, seria desejável que se conhecessem as características deste tipo de síndrome para melhor se poder dar resposta a crianças com X Frágil.

Deste modo, poder-se-ia recorrer a métodos alternativos e diferenciados para cativar a atenção e controlar a ansiedade das crianças e proceder-se-ia a uma adequação curricular para que a criança pudesse crescer dentro dos seus limites de aprendizagem.

 

Autoria: Fabíola Alves (Técnica Superior de Educação)

Data: Fevereiro de 2007

Avaliação Individual da Acção nº4

O Síndrome de X-Frágil (SXF)é uma doença genética hereditária causada por uma mutação no gene denominado Fragile Mental Retardation 1 (FMR1), localizado no cromossoma X do código genético humano (DNA), dando origem a anomalias nos indivíduos, desde dificuldades ligeiras ao atraso mental profundo.

As pessoas com Síndrome de X-Frágil não produzem a proteína FMRP, o que leva a que o gene FMR1 não apresente 6 a 53 repetições do codão Citosina-Guanina-Guanina como seria considerado normal, mas mais de 200 repetições quando há pré-mutação e 230 quando a mutação é completa. Na primeira os sintomas estão geralmente “adormecidos”, manifestando-se quando a mutação se revela completa.

Esta síndrome pode afectar todas as famílias e ambos os sexos, porém, é no sexo masculino que afecta mais frequentemente e em maior gravidade. As mulheres (XX) possuem geneticamente dois cromossomas X, o que permite que o gene FMR1 mutado de um cromossoma X seja compensado pelo gene normal do outro cromossoma X, o que não acontece no sexo masculino (XY), resultando uma maior incidência nos homens.

Classificada muitas vezes como causa de um atraso global de desenvolvimento, engloba o aparecimento de determinadas características físicas  ex.: aquisição tardia de posturas; macrocefalia; rosto alongado e estreito; má oclusão dentária; - comportamentais e emocionais  ex.: hipersensibilidade a estímulos diversos; hiperactividade e pouca capacidade de concentração; onicofagia; humor instável; traços de excessiva timidez e inibição social; - intelectuais e de desenvolvimento cognitivo  dificuldades na linguagem, no processamento de informação, em resolver situações problemáticas abstractas e complexas. No entanto, as crianças, jovens e adultos com esta problemática não recuam nas aptidões já adquiridas, necessitam apenas de mais tempo para conquistar algumas capacidades, desenvolvem-se a um ritmo próprio.

Deste modo, considero importante os profissionais saltarem a barreira do "desconhecido" e dotarem-se de informação para que as crianças, jovens, adultos e suas famílias sejam melhor compreendidas e apoiadas, possibilitando mais respostas de intervenção na sociedade e permitindo que os portadores de X-frágil possam ir tão longe quanto possível no seu desenvolvimento.

Autoria: Manuela Oliveira (Psicóloga Clínica)

Data: Fevereiro de 2007 

Avaliação Individual da Acção nº4

A herança de um só gene

A síndrome de x-frágil pode transmitir-se ao filho se uma mãe for portadora do gene FMR-1. Considera-se que uma mulher é portadora da síndrome se tiver uma

pré-mutação (de 60 a 200 repetições de CGG dentro do gene) ou uma mutação total (mais de 200 repetições dentro do mesmo gene). No geral, não se consegue detectar sintomas do síndrome se for portadora de uma pré-mutação. Alguns estudos recentes sugerem que a mulher com pré-mutação tem um maior risco de ter uma menopausa precoce, antes dos 40 anos.

Estas mulheres portadoras de uma pré-mutação, têm a probabilidade de 50% de transmitir o gene FMR-1 aos seus filhos. Algumas das crianças herdam o gene mas não apresentam nenhum sintoma da síndrome. Contudo, alguns filhos herdam a mutação total mesmo a sua progenitora, ser portadora de uma pré-mutação.

As mulheres portadoras de uma mutação total do x-frágil têm 50% de probabilidades de transmitir a mutação total em cada gravidez. A maioria dos meninos varões que herdam a mutação total, mostram sintomas de x-frágil mais do que as meninas, que não chegam a metade.

Os homens também podem ser portadores não afectados de uma pré-mutação no gene de x-frágil. O varão portador não afectado, transmite a pré-mutação a todas as suas filhas ,mas não a nenhum dos filhos. No geral,as suas filhas não apresentam sintomas da síndrome, contudo serão portadores da pré-mutação que podem transmitir aos seus descendentes.

Alguns estudos recentes sugerem que alguns filhos varões com mais de 50 anos, possuidores de uma pré-mutação, podem manifestar disturbios neurológicos como tremores e movimentos musculares descoordenados.

É fundamental que os casais façam uma consulta pré-natal junto de um especialista em genética, se tiverem antecedentes familiares com a síndrome do x-frágil.

 

Autoria: Ana Neves (educadora de infância)

Data: Fevereiro de 2007

Divulgação

Acções de formação/sensibilização: nº4 e nº5

 

A Intervenção em Alunos com X-Frágil

(inicio: 23 de Fevereiro)

 

 

A Intervenção em Alunos com Síndrome de Lowe

(inicio: 2 de Março)

Para mais informações consulte os programas das mesmas em baixo

 

edif@sapo.pt

Programa da acção de formação/sensibilização nº5

Acção de Formação/Sensibilização nº5 (gratuíta)

 

Designação

 

A Intervenção em Alunos com Síndrome de Lowe

 

Destinatários

 

Esta acção de Formação/Sensibilização destina-se a Professores, Educadores, Psicólogos, Terapeutas, Encarregados de Educação, Estudantes, etc.

 

Apresentação

 

Tal como preconiza Ferreira (2004), nesta síndrome, como em tantas outras, trata-se de uma perturbação que provoca um atraso global do desenvolvimento psicomotor e que se enquadra, em termos de diagnóstico etiológico, no âmbito das “síndromes de anomalias múltiplas conhecidas” (Ferreira, 2004:706). Esta síndrome, em conjunto com muitas outras conhecidas, engloba uma percentagem significativa de casos que se estima em 15.8 percentuais.

 

Programa da Acção

 

 1ªPARTE

 

Módulo I – Introdução

- Introdução; Conceito; Etiologia; Características.

Módulo II – Avaliação

2ª PARTE

Módulo III – Segunda Parte

- Diagnóstico; Intervenção Pedagógica.

Módulo IV – Estudo de Caso

- Procedimentos metodológicos; Caracterização do aluno; Historial clínico; História de vida; Comportamento adaptativo; Intervenção pedagógica; Planificações; Estratégias e materiais utilizados; Recomendações

 

Módulo V Conclusão

- Considerações finais; Bibliografia.

Módulo VI – Planificações

- Sugestões de planificações de diversas áreas adaptadas a alunos com esta problemática.

Módulo VII – PowerPoint

- Resumo da acção.

Módulo VIII – PowerPoint

- Atraso global do desenvolvimento psicomotor.

Corpo Docente

- Ana Gomes (Terapeuta Ocupacional); 

- António Araújo (Professor);

- José Santos (Professor);

- Marisa Brito (Psicóloga);

- Marta Braga (Educadora).


Inicio e Duração

 

A Acção de Formação/Sensibilização decorrerá no mês de Março.

Inscrição

 

Para se inscrever na Acção de Formação/Sensibilização, basta enviar para edif@sapo.pt os seguintes elementos:

 

-Nome Completo;

-Zona de Residência;

-Endereço Electrónico;

-Opção de inscrição: indicar em que partes da acção se pretende inscrever;

-Profissão.

 

Informações

 

Para mais informações contacte a Associação Portuguesa de Investigação Educacional para:

 

edif@sapo.pt

Programa da acção de formação/sensibilização nº4

Acção de Formação/Sensibilização nº4 (gratuíta)

 

Designação

A Intervenção em Alunos com X-Frágil

 

Destinatários

 

Esta acção de Formação/Sensibilização destina-se a Professores, Educadores, Terapeutas, Encarregados de Educação, Psicólogos, Auxiliares e Comunidade em geral.

 

Apresentação

 

Esta síndrome está classificada como uma das que em termos de diagnóstico etiológico é apontada como uma causa possível de atraso global de desenvolvimento psicomotor.

Esta, por si só, engloba uma percentagem significativa de casos que se estima em 3.3 percentuais.

 

 1ªPARTE

 

Módulo I – Breve abordagem

- Introdução; Conceito de SXF; Etiologia da SXF; Caracteristicas da SXF.

Módulo II – Avaliação

- Avaliação da acção.

2ª PARTE

Módulo III – Diagnóstico e tratamento

- Diagnóstico e tratamento da SXF.

 

Módulo IV – Activação psicológica e resiliência

- Activação psicológica; Componentes de activação do desenvolvimento psicológico; Resiliência; Factores de desenvolvimento da resiliência; Áreas de desenvolvimento da resiliência; Fontes da resiliência..

Módulo V Considerações finais

- Intervenção pedagógica; O papel do professor; Materiais e estratégias a utilizar; Estratégias de activação do desenvolvimento; Acções destinadas a promover a resiliência.

Módulo VI – Estudo de caso

- Apresentação de um estudo de caso.

Módulo VII – Balanço

- Considerações finais; Sugestões bibliográficas; Glossário.

Módulo VIII – Materiais de apoio

- Quadros de estimulação e planificações.

Módulo IX –PowerPoint

- PowerPoint resumo.

Corpo Docente

 

- Alberta Rosado (Educadora);

- António Araújo (Professor);

- José Santos (Professor);

- Marisa Brito (Psicóloga);

Inicio e Duração

 

A Acção de Formação/Sensibilização decorrerá no mês de Fevereiro.

Inscrição

 

Para se inscrever na Acção de Formação/Sensibilização, basta enviar para edif@sapo.pt os seguintes elementos:

 

-Nome Completo;

-Zona de Residência;

-Endereço Electrónico;

-Opção de inscrição: indicar em que partes se pretende inscrever;

-Profissão.

 

Informações

 

Para mais informações contacte a Associação Portuguesa de Investigação Educacional para:

 

edif@sapo.pt