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Centro Recursos e Formação - Associação Portuguesa de Investigação Educacional

Sempre no sentido do esclarecimento, da partilha e da formação.

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Sempre no sentido do esclarecimento, da partilha e da formação.

Avaliação Individual da Acção - X - Frágil

SÍNDROME DO X FRÁGIL

 

 

Causa hereditária mais frequente de défice cognitivo.

Largo espectro fenotípico, podendo associar-se quer a discretas perturbações emocionais quer a situações graves de atraso mental.

Atinge ambos os sexos, sendo mais grave no sexo masculino.

 

Intervenção médica

Oftalmologia

Problemas comuns 

          Estrabismo

           Miopia

           Hipermetropia

           Astigmatismo

          Nistagmo

Proposta

  Observação oftalmológica após o diagnóstico

  Consulta de oftalmologia anual

 

Otorrinolaringologia

Problemas comuns

           OMA recorrente

           Sinusite recorrente

           Otite serosa

           Diminuição acuidade auditiva

           Roncopatia do sono

           AOS

Proposta

           Consulta de ORL após o diagnóstico, seguida de avaliação anual

           Tubos transtimpânicos

           Profilaxia de infecções respiratórias superiores

           Adenoidectomia /amigdalectomia

 

Cardiologia

Problemas comuns

           Prolapso mitral

           Prolapso tricúspide

           Dilatação raiz aórtica

           HTA

Proposta

           Consulta de cardiologia após o diagnóstico

           Ausc. cardíaca e medição da TA em cada consulta

           Consulta de cardiologia anual para os doentes adolescentes

 

Ortopedia

Problemas comuns

           Laxidão ligamentar

           Luxações recorrentes

           Pés planos

Proposta

          Consulta de ortopedia se necessário

          Ortoses e cirurgia

 

Estomatologia

Problemas comuns

           Palato arqueado

           Maloclusão dentária

           Caries

 

Proposta

           Consulta de estomatologia anual

           Ortodontia

           Suplemento de flúor

           Hábitos de higiene oral

 

 

Urologia

Problemas comuns

           Refluxo vesicoureteral

Proposta

           Avaliação urológica (ecografia renal; gamacistografia; cintigrafia renal)

           Urina tipo II e urocultura em cada consulta

           Profilaxia com trimetoprim, se RVU

           Cirurgia

 

Gastroenterologia

Problemas comuns

           Vómitos recorrentes

           Hérnia inguinal

           Hérnia umbilical

Proposta

           Fórmulas infantis espessadas e posicionamento após as refeições

           Herniorrafia

 

Neurologia

Problemas comuns

           Hipotonia

           Incoordenação motora

           Convulsões

Proposta

           Terapia ocupacional

           Avaliação neurológica (incluindo EEG)

           Anticonvulsivantes

 

Comportamento

 

Problemas comuns

           Problemas do sono

           Défice de atenção

           Hiperactividade

Proposta

           Apoio psicológico

           Psicofármacos, se necessário

Clonidina

Psicoestimulantes

(metilfenidato (Ritalina®), Adderall®)

Benzodiazepinas

Inibidores da recaptação da serotonina

 

Aconselhamento genético

 

          Para os doentes adolescentes

          Para os pais

 

 

 

Autoria: Andrea Pimenta (Professora)

Data: Março de 2008