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Centro Recursos e Formação - Associação Portuguesa de Investigação Educacional

Sempre no sentido do esclarecimento, da partilha e da formação.

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Avaliação Individual da Acção - X - Frágil

Cada célula do corpo humano contém 46 cromossomas, ou seja, 23 pares de cromossomas. Esses cromossomas compõem o material genético (DNA) necessário para a produção de proteínas para o desenvolvimento do organismo, seja desenvolvimento físico, mental, metabólico. Neste sentido, são proteínas responsáveis por todo o funcionamento da pessoa. Vinte e dois desses 23 pares de cromossomas são iguais no homem e na mulher, mas o outro par restante são os chamados cromossomas sexuais, denominados X e Y. Se o embrião tiver a constituição XY será homem e se tiver a constituição XX será mulher.

O Síndrome do X Frágil é uma condição genética herdada pela presença de uma alteração molecular ou mesmo de uma quebra na cadeia do cromossoma X, no ponto denominado q27.3 ou q28, condição esta associada a problemas de conduta e de aprendizagem, bem como a diversos graus de deficiência mental. Além dessa diminuição mental, que pode ir de algumas dificuldades de aprendizagem até atrasos significativos, os afectados apresentam um comportamento hiperactivo e, por vezes, com características autistas, um temperamento ansioso e instável e dificuldades de concentração. Existem ainda aspectos físicos característicos desta síndrome: rosto alongado, orelhas descoladas do crânio, pé chato e articulações muito flexíveis. Geralmente, os indivíduos do sexo masculino são afectados mais intensamente que os do sexo feminino. Esta doença é hereditária, sendo um único gene o responsável. Este, localizado no cromossoma X, tem um comprimento variável de pessoa para pessoa, dentro de certos limites. Em alguns indivíduos, essa porção é maior do que o habitual, o que os torna portadores de uma pré-mutação, apesar de se manterem saudáveis. Contudo, ao longo das gerações, esse gene vai continuar a aumentar, provocando, a dada altura, a sua completa inactivação. Este deixa, então, de produzir a proteína que lhe competia. Um indivíduo em que tal sucede é afectado pela síndrome do X-frágil e é portador da mutação propriamente dita (mutação completa).
Normalmente, as mulheres sofrem de uma versão moderada deste síndrome, comparativamente com os homens, porque, enquanto estes têm um único cromossoma X, elas possuem dois, inutilizando as suas células o cromossoma mutado, uma vez que só necessitam de um deles.

Actualmente, e relativamente ao seu tratamento, não existe cura para o síndrome X Frágil. Certos medicamentos e a utilização de estratégias educacionais adequadas, iniciadas logo na idade pré-escolar, ajudam a maximizar as potencialidades das crianças afectadas.

Herman Bleiweiss é um dos autores que defende tratamentos não apenas baseados na estimulação precoce dos portadores do Síndrome do X Frágil mas, principalmente baseados na utilização de neurotransmissores. Bleiweiss diz que para uma abordagem terapêutica eficaz o diagnóstico deve ser complementado, obrigatoriamente, com um estudo dos neurotransmissores. Isso é imprescindível para saber que tipo de alteração bioquímica se deve corrigir. Dependendo dos resultados desses estudos, inicia-se um tratamento que se ajustará às particularidades de cada caso. Já houve tentativas de tratamento do Síndrome do X Frágil através de altas doses de ácido fólico, o qual melhorava muito o aspecto proteico de tecidos in vitro. Entretanto, as alterações de reparo dos cromossomas com ácido fólico eram apenas constatadas em microscópios ópticos mas, a nível molecular essas melhorias não aconteciam. Muitas dessas crianças (com convulsões ou eletroencefalograma positivos) são tratadas com anticonvulsivantes mas, no caso da Síndrome do X Frágil, os anticonvulsivantes podem agravar o quadro por diminuir ainda mais os níveis de ácido fólico.

Nas famílias dos indivíduos afectados é importante a análise do DNA, principalmente com as mães e irmãs dos portadores já que essas podem ser portadoras da pré-mutação. Esta questão torna fundamental o estudo molecular para um melhor aconselhamento em termos dos riscos de recorrência. O diagnóstico pré-natal é possível tanto por amniocentese como por biopsia das vilosidades coriónicas. O diagnóstico pré-implantatório é outra possibilidade que pode ser tomada em consideração. Portanto, para as mães, a análise molecular é decisiva para o aconselhamento genético de uma próxima gravidez e para as irmãs, em determinar o risco de suas futuras proles.

 

 

 

Autoria: Sandra Coelho (Professora)

Data: Março de 2008

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