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Centro Recursos e Formação - Associação Portuguesa de Investigação Educacional

Sempre no sentido do esclarecimento, da partilha e da formação.

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Sempre no sentido do esclarecimento, da partilha e da formação.

1ªparte da acção "A intervenção em alunos com sindrome de lowe"

Uma vez que não conheço nenhum caso de Síndrome de Lowe e que não possuo conhecimentos aprofundados acerca desta síndrome, optei por pesquisar e descrever sumariamente a patologia.

A síndrome de Lowe (SL) é uma condição genética rara que causa atrasos físicos e mentais. Foi descrita pela primeira vez em 1951 por Dr. Charles Lowe e seus colegas.

O gene da LS encontra-se no cromossoma X. Somente os meninos possuem esta condição. As meninas que possuem este gene são portadoras da doença.

A SL apresenta as seguintes características:

·Cataratas nos olhos nos meninos recém-nascidos ou um pouco mais tarde;

·Glaucoma;

·Músculos flácidos e atraso no desenvolvimento motor;

·Atraso mental, médio a severo;

·Convulsões

·Problemas severos de comportamento (em alguns casos)

·Problemas renais;

·Estatura baixa;

·Tendência para sofrer de raquitismo, fracturas de ossos, escolioses e problemas articulatórios;

·A esperança média de vida é de 30 a 40 anos, si não houver complicações.

             Geralmente, estes meninos são extremamente carinhosos e sociáveis, adoram música e têm um magnífico sentido de humor.

No que respeita a tratamento, não há cura, no entanto, podem tratar-se bastantes sintomas com medicação, cirurgia, terapia e educação especial.

Relativamente à prevenção, podem fazer-se análises genéticas a algumas famílias que têm um membro com SL para detectar a presença do gene na mãe ou no feto.

Esta doença continua a ser estudada. Cientistas continuam a investigar a função do gene, a sua complexa bioquímica e os mecanismos celulares da SL. Além disso, faz-se um esforço por compreender melhor os problemas comportamentais dos meninos com SL com o intuito de se encontrar tratamentos mais adequados.

 

Informação retirada do site:

http://www.lowesyndrome.org/LoweSyndrome/FAQ/faqSpanish.html

 

Inês Santana (Psicóloga Clínica)


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