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Centro Recursos e Formação - Associação Portuguesa de Investigação Educacional

Sempre no sentido do esclarecimento, da partilha e da formação.

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Avaliação da acção - Sindrome de Lowe

O Síndrome de Lowe, uma doença hereditária ligada ao cromossoma  X , é também denominada de óculo-cerebro-renal, síndrome (OCRL), foi descrita pela primeira vez em 1951 pelo Dr. Charles Lowe , e caracteriza-se por alterações oculares (cataratas congénitas, glaucoma, córnea quelóide, e não-inflamatória), do sistema nervoso central (hipotonia generalizada com hiporreflexia e atraso mental severo, epilepsia) e alterações renais (disfunção tubular progressiva com acidosis e hiperaminoacidúria), compromisso cognitivo, edema das articulações.

Este síndrome é causado devido ao mal funcionamento de um gene , o qual resulta de um déficit da enzima phosphatidylinositol 4,5 – biphosphase, essencial para o metabolismo de uma parte da célula denominada aparelho de Golgi, que regula as funções celulares. Esta debilidade não permite uma boa regulação das funções celulares, o que causa complicações ao nível ocular (cataratas e glaucomas), problemas hepáticos(fígado), e do cérebro. Conhecem-se três fases do desenvolvimento da Síndrome de Lowe: a primeira, denominada fase de latência, vai do período neonatal até aproximadamente os 6 meses de vida, altura em que predominam as alterações oculares como as cataratas e o glaucoma. A aminoacidúria já está presente, mas não leva a manifestações clínicas; na segunda infância, ocorre a nefropatia tubular, caracterizada por acidose metabólica e tubular, com perda urinária de bicarbonato, cálcio, fósforo e proteína, podendo levar à desmineralização óssea e raquitismo grave, com fracturas. Na fase adulta, ocorrem distúrbios metabólicos que resultam em sequelas ortopédicas, cegueira e doença óssea grave.

Esta faz parte do conjunto das doenças raras, com registo de menos de 200 casos, manifestando-se apenas nos indivíduos de sexo masculino de ascendência caucasiana ou asiática. A terapia consiste em reposição das perdas renais e cuidados de suporte, tais como fisioterapia, educação especial e intervenção oftalmológica em casos de catarata e glaucoma. Devido à fosfatúria progressiva, a suplementação de fosfato de início antes do desenvolvimento de hipofosfatemia ou raquitismo real é recomendado. Esta intervenção precoce é importante para manter a integridade óssea. A administração de vitamina D é útil para aumentar a absorção intestinal de fosfato em pacientes mais jovens e fornecer suplementação vitamínica em pacientes idosos com insuficiência renal. Os pacientes também se beneficiam com a alcalinização da urina e da suplementação de potássio, fósforo, cálcio e, possivelmente, carnitina.

O Síndrome de Lowe exige uma intervenção interdisciplinar, com intervenção e acompanhamento próximo da medicina, psicomotricidade e fisioterapia, psicologia, terapeuta da fala, educação especial, no sentido de avaliar o perfil da criança e determinar um plano de intervenção. É uma problemática que compromete diversas funções e áreas de participação.

 

http://edif.blogs.sapo.pt/1133.html

http://edespecialmessines.blogs.sapo.pt/4418.html

http://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=1173587

http://www.news-medical.net/health/What-is-Lowes-Syndrome-(Portuguese).aspx

Carla Macheta